。患者有一半机会把不正常的基因传給子女，所以患者的家人也应
接受医生详细的檢查，以确定有无不正常的基因。如家族有多人患病可以藉基因连锁分析做产前诊断。部分神经纤维瘤病患者并无家族史，这是因为患者中只有 50%由父母遗传得來，其他 50%是由于自发的基因突变引起。
2 、分型
根据其自然发展史及侧凸的形态，可分为非营养不良型（ Nodystrophic）和营养不良型（ Dyotrophic）两类。非营养不良型影像学表现类似特发性脊柱侧凸，故又称类特发性。治疗方法基本同特发性脊柱侧凸。营养不良型侧凸，累及椎体较少，侧凸及后凸角度较锐。由于两者治疗方法及预后方面差异很大。术前仔细分析侧凸类型非常重要。
诊断
神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊断通常根据 1987年美国国立卫生研究院所制定的标准 (存在下列 2项以上标准者可诊断为神经纤维瘤病 1型脊柱侧弯 )：
1 、发育成熟前的病人有直径5mm以上的皮肤咖啡斑 6个以上或成熟后的病人直径大于 15mm
2 、二个以上任何形式的神经纤维瘤或皮肤丛状神经纤维瘤。
3 、腋窝或腹股沟部皮肤雀斑化
4 、视神经胶质瘤
5 、二个以上巩膜错构瘤（ lisch结节）
6 、比较特别的骨骼病变，如蝶形锥、长骨皮质变薄、假关节等；
7 、 NF-1疾病的直系家族史。
（一）病史
1 、早期发现 ： 躯干或肢体皮肤有咖啡斑，但容易被家属忽视。脊柱侧凸首次大多被家长或老师无意发现，表现为双肩不等高，单侧肩胛骨向后突出。
2 、临床症状 ：脊柱向一侧弯曲常为首诊时的主要症状，另外还有站立时躯干不对称如双肩不等高、一侧肩胛骨向后突出、前胸不对称等表现。严重的脊柱侧凸可导致胸廓塌陷、躯干不平衡、躯干缩短和由于胸腔容积下降造成的耐力下降、气促、心悸等，少数病人可出现腰背痛。部分病人的脊柱侧凸是无意中发现的，畸形可以不明显。
3 、家族史 ：因为此病为遗传病，多数父母有神经纤维瘤病史。
4 、个人史 ：详细了解个人史有助于判断脊柱侧凸的自然病程，如要了解脊柱侧凸的发病年龄及病程进展情况。神经纤维瘤病可以在任何年龄发病，且在生长发育停止后，侧凸仍继续发展。
（二）体格检查
1 、发育成熟前的病人有直径 5mm以上的皮肤咖啡斑 6个以上或成熟后的病人直径大于 15mm。 2、二个以上任何形式的神经纤维瘤或皮肤丛状神经纤维瘤。 3、腋窝或腹股沟部皮肤雀斑化。 4、视神经胶质瘤
（三）Ｘ线摄片
非营养不良型脊柱侧凸的 X线表现与特发性脊柱侧凸患者相似，但是比特发性脊柱侧凸发病早而且预后较差。
营养不良型脊柱侧凸的 X线表现为椎体的边缘搔刮征，横突的纺锤形增大，椎旁软组织肿瘤，椎间孔扩大，椎弓根发育不良，椎弓根间距增宽，可能伴有椎体的半脱位或者完全脱位，铅笔夹样肋骨。脊柱可呈严重的角状畸形和变形，即侧后凸。畸形椎体旋转往往很严重。
治疗
由于非营养不良型脊柱侧凸与营养不良型脊柱侧凸在自然发展史、治疗及预后方面存在很大的差异，所以术前仔细鉴别，区别两者非常重要。
1 、非营养不良型脊柱侧凸由于其类似特发性脊柱侧凸的表现，所以在选择手术时机及手术方法上与治疗特发性脊柱侧凸的原则相似。角度 <40度者可行非手术治疗 (主要指支具治疗 , 支具治疗的适应证、佩带方法及支具治疗的疗效评价见特发性脊柱侧凸 )。但由于病变进展呈渐进性发展，临床应密切定期随访观察，一旦发现加重应及时手术。对于 40度以上侧凸畸形，可行后路融合内固定术。不同于特发性脊柱
侧凸的是神经纤维瘤病性脊柱侧弯手术策略较为复杂，难度较大。制定手术方案时应该考虑侧凸的类型、角度及柔韧性综合考虑采用前路或者后路联合手术。
2 、营养不良型脊柱侧凸因为总体发病年龄比较小出诊时角度很大，椎体旋转较厉害，预示着加重快，宜早期手术治疗。
